刚刚过去的2月28日是国际罕见病日。所谓罕见病，又被称为“孤儿病”，在我国，罕见病患者人数已超过2000万人，每年新增患者超过20万。一直以来，罕见病患者都面临着诊断难、治疗难、用药难的局面，因此让罕见病患者用药“不罕见”还需要走很长一段路。
 

　　据了解，罕见病药物一般都比较昂贵，所以为了减轻患者的负担，多方都在发力。目前，在我国医保目录内包含罕见病用药有50多种，其中近两年医保目录内共准入了16个品种，覆盖了9个罕见病适应症，包括亨廷顿舞蹈症、多发性硬化、特发性肺纤维化等。
 

　　与此同时，罕见病也逐渐被重视，2018年5月，国家卫生健康委公布了121种头一批罕见病名单。并且从2019年3月1日起，我国对21个罕见病药品和4个原料药给予增值税优惠。此外，各种社会组织、慈善基金会，以及药企、互联网企业等越来越多的有社会责任感的企业也开始参与其中，为解决罕见病药物供应难题寻求突破口，以期解决罕见病患者关心的用药问题。
 

　　近年来，随着越来越多的罕见病“被看见”，我国药企也从原来的肿瘤和慢病领域，逐渐聚焦罕见病的研发，并有不少药物走出海外。据业内不完全统计，2020年共有19家中国公司的26款产品获得了35项FDA孤儿药资格，占FDA全年授出孤儿药资格数量的8%。
 

　　有分析指出，罕见病患者数量由于较少，所以药物适用的患者人数也比较稀少，在市场需求低的情况下，加上创新药研发费用高昂，所以企业一般难以收回研发成本，研发的积极性比较低。所以罕见病用药的进一步研发存在一定的难度。
 

　　但罕见病药物一旦研发出发，也意味着较高的投资回报。医药市场调研机构eva luate Pharma发布的《2019年孤儿药报告》显示，2018年全球孤儿药市场规模约为1310亿美元，2019年~2024年将以12.3%的年度复合增长率快速增长，到2024年，这一数据将达到2420亿美元。有投资者认为，全球基因治疗和细胞治疗每年会有5~10个药获批，这些都将成为罕见病患者的福音。
 

　　近年来，罕见病治疗公司也逐渐受到了投资者的青睐。例如，2月26日消息，基因治疗新药研发生物科技公司锦篮基因宣布完成近亿元天使轮融资，由东方富海管理的中小企业发展基金、元生创投、赛盈资本、谢诺辰途基金共同投资完成。本轮融资主要用于推进公司产品管线里前三个基因治疗项目进入IND阶段。据悉，锦篮基因专注于罕见病疾病治疗，为国内罕见病基因治疗产业化布局的先行者，具有丰富的罕见病管线储备。
 

　　总的来看，国内罕见病用药市场还存在很大的空白，随着国家出台一系列孤儿药激励政策，以及药政改革和医保支付的推进升级，本土药企的悄然兴起，未来罕见病药物的上市具备更多的可能性，有望给罕见病患者带来更多福音。