【 】罕见病人群因诊断难、药价昂贵甚至无药可用等问题备受业内的关注。2021年3月1日起，2020年国家医保药品目录正式落地，新版医保纳入的药品中包括7个罕见病用药，涉及肺动脉高压、肢端肥大症、多发性硬化症、特发性肺纤维化、亨廷顿舞蹈症、肌萎缩侧索硬化等6种疾病的治疗。

　　其中，肺动脉高压是一种肺血管疾病，它指肺动脉压力升高超过一定界值的一种血流动力学和病理生理状态，可导致右心衰竭，该病的致残率高，一直被医学界所重视。目前我国治疗肺动脉高压的药物几乎全部依赖进口，且价格昂贵，如治疗严重肺动脉高压的药物——皮下注射瑞莫杜林，一支注射剂价格在1万元左右，每位患者每个月需要大概2～3支；再比如治疗轻中度肺动脉高压的口服药——安立生坦片，每个月的治疗费用也需要3500～6000元左右。笔者注意到，新版医保目录中，肺动脉高压靶向药物安立生坦此次也通过价格谈判列为目录当中，有望减轻肺动脉高压患者的用药负担。
 

　　肢端肥大症是一种起病隐匿的慢性进展性内分泌疾病，每年新发约10例/百万人，患病率为40~60例/百万人每年，属于罕见病的一种。肢端肥大症创新治疗药物——醋酸兰瑞肽缓释注射液(预充式)(索马杜林)也位列新版医保当中，为患者带来福音。据了解，医保落地执行后，按医保报销后患者自付30%计算(具体以各地报销细则为准)，每月治疗费用对比上市价格下降88%，只需1千多元，大大减轻患者家庭负担。
 

　　更值得一提的是，在各省市执行落地过程中，北京、福建、四川、贵州、重庆等地还特别将索马杜林纳入当地特殊医保支付政策范围。这也意味着，在这几个地区，索马杜林在门诊使用时突破了普通医保报销政策，可在定点医疗机构门诊和(或)指定药店获得与住院报销待遇类似的更优政策，这将进一步惠及更多中国肢端肥大症患者。
 

　　多发性硬化则是一种慢性炎症性自身免疫疾病，患者自身免疫系统攻击保护神经的髓鞘，导致神经功能损伤，大多数患者在20-40岁之间初次出现症状。新版医保目录新纳入了芬戈莫德和西尼莫德。其中，芬戈莫德是具有10岁及以上儿童和成人多发性硬化适应症的DMT药物。西尼莫德则是对有进展的复发型多发性硬化症患者实现神经修复，延缓残疾进展的口服DMT药物。随着这两款药物进入医保，患者将拥有更多治疗选择，治疗费用也会大幅降低，并有利于提高规范化治疗率，减少疾病复发、延缓残疾进展。
 

　　据统计，国内目前已公布的121种罕见病中，目前已在我国上市且有适应症的治疗药品有50余种，其中有40余种已经纳入医保，此次又新纳入7种罕见病治疗药物。业内指出，符合条件的罕见病药品基本已被纳入了医保支付范围，这对于我国中国2000万罕见病患者而言无疑是一大好消息，有望让更多家庭减负。